Hospital na PB será o primeiro do país a tratar síndrome do Alfamanosidose rara pelo SUS

Investimento na saúde. O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC),da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), será o primeiro hospital a tratar um paciente com alfamanosidose pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A doença se caracteriza por uma deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase.

A alfamanosidose, também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pela semelhança com esse grupo de doença, é uma síndrome metabólica rara, de origem genética, hereditária, que se caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, responsável por levar ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.

A doença é mais comum em filhos de casais consanguíneos, já que se trata de uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm uma alteração genética em heterozigose (metade) no gene.

O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida, e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC, “ um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que, até o momento, foi adquirido pelo Ministério da Saúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas cinco semanas”, ressalta a superintendente do HUAC, Paula Maia.

Diego dos Santos, de 32 anos, é um dos 23 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil e será o primeiro do país a ter o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de Diego, há outro paciente em tratamento na América Latina, mas em uma instituição particular no Sul do Brasil.

Redação