Exame de sangue detecta quatro síndromes congênitas

Exame de sangue detecta quatro síndromes congênitas

Um exame de sangue especializado feito em grávidas conseguiu resultados até 100% precisos na detecção de quatro síndromes –inclusive a de Down– nos fetos.

Esta foi a primeira vez que um estudo de escolha aleatória e feito em vários centros conseguiu detectar tantas anomalias cromossômicas e com um resultado tão alto.

Os números foram anunciados em reunião científica ontem nos EUA e abrem a possibilidade de um teste pré-natal mais seguro e eficiente. Ao mesmo tempo, aumentam também as chances de um casal optar por um aborto (ilegal no Brasil) no caso do diagnóstico positivo.

Hoje, o exame é feito com ultrassom e análise do líquido amniótico, um processo invasivo em que há risco de ocorrer um aborto.

No novo método, a detecção das síndromes –provocadas por número anormal de cromossomos–, foi feita pelo sequenciamento do material genético do plasma das grávidas, retirado da mesma forma que em exames de sangue “comuns”, menos invasivos e sem risco para o feto.

O estudo foi destaque na reunião da Sociedade para Medicina Maternal-Fetal, no Texas. O trabalho é da equipe de Richard Rava, da empresa Verinata Health, Inc., Research & Development, de Redwood City, Califórnia.

“Sequenciar” significa estabelecer a ordem dos componentes químicos básicos do material genético, o DNA.

O estudo foi possível graças aos extraordinários avanços na tecnologia de sequenciamento do genoma (conjunto do material genético) dos anos recentes, conhecida como “sequenciamento paralelo maciço”.

A equipe se desdobrou para obter os dados: foram coletadas amostras do sangue de 2.882 mulheres que passavam por diagnósticos pré-natais de rotina em 60 locais em todos os EUA. O objetivo era detectar possíveis aneuploidias -células com número anormal de cromossomos.

“Este é o primeiro estudo clínico cego que demonstrou a detecção de todas as aneuploidias fetais ao longo do genoma”, disse Diana Bianchi, do Instituo de Pesquisa da Mãe e da Criança do Centro Médico Tufts.

O estudo foi particularmente eficiente em detectar a aneuploidia conhecida como síndrome de Down: 89 dos 89 casos, ou 100% de eficácia. Outro dado importante: não houve nenhum resultado falso-positivo, não produzindo esse potencial fator de estresse para o casal.

Outras síndromes checadas foram as de Edwards, Patau e Turner, também com um bom índice de acertos, mas não em 100% dos casos.

“Síndromes” não são doenças e sim condições médicas associadas a determinados sinais e sintomas.

Por exemplo, a síndrome de Turner afeta apenas meninas e um sinal é a estatura baixa; a de Edwards afeta órgãos como o coração e os rins; a de Down inclui características anatômicas como queixo reduzido, baixa estatura, retardo mental.

Na opinião de Debora Bertola, geneticista médica do Instituto da Criança do HC e do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, a tecnologia é promissora. “Por ser um método não invasivo, deve facilitar a adesão”.

Segundo ela, porém, a técnica ainda precisa ser refinada para a detecção das outras síndromes, que não a Down. “Mas é uma esperança de detecção precoce”.

Folha